Dr. Serkan Ocakçı, Akdeniz anemisi olarak bilinen talasemi hastalığına dikkat çekti: Ocakçı "Talasemi genetik bir bozukluk sonucu oluşur ve ağır vakalarda ciddi sağlık sorunlarına yol açar. Evlilik ve gebelik öncesi taramalar hayati öneme sahiptir” ifadelerini kullandı
Dr. Serkan Ocakçı, Akdeniz anemisi olarak bilinen talasemi hastalığına dikkat çekti: Ocakçı "Talasemi genetik bir bozukluk sonucu oluşur ve ağır vakalarda ciddi sağlık sorunlarına yol açar. Evlilik ve gebelik öncesi taramalar hayati öneme sahiptir” ifadelerini kullandı
Kandaki hayati bileşenlerden biri olan hemoglobinin, vücudumuzun oksijenlenmesini sağlar.
Ancak genetik bozukluklar sonucu bu işleyişte aksaklıklar meydana gelebilir. Okan Üniversitesi Öğretim Üyesi Dr. Serkan Ocakçı, talasemi hastalığı ve etkileri hakkında detaylı bilgi verdi.
Talasemi Nedir?
Talasemi, kanımızdaki kırmızı kan hücrelerinde bulunan hemoglobin molekülündeki alfa ve beta globin zincirlerinin genetik bir bozukluk sonucu anormal oranlarda bulunmasıyla ortaya çıkan bir hastalıktır.
Hemoglobinin akciğerlerden dokulara oksijen taşıma görevi, bu zincirlerdeki bozukluklar nedeniyle sekteye uğrar.
Bu durum, tüm dokuların yeterince oksijen alamamasına ve ciddi sağlık sorunlarına yol açar.
Alfa ve Beta Talasemi
Dr. Ocakçı, talaseminin alfa ve beta olmak üzere iki ana türde incelendiğini belirtti.
Dört alfa globin geni bulunduğunu ve bu genlerin bir veya daha fazlasındaki kayıpların alfa talasemiye yol açtığını ifade etti.
Kayıp gen sayısına göre hastalığın şiddeti değişir:
Bir gen kaybı: Taşıyıcılık, genellikle belirti vermez.
İki gen kaybı: Hafif kansızlık görülür.
Üç gen kaybı: Hb H hastalığı, ciddi kansızlık ve yaşam boyu kan nakli gerektirir.
Dört gen kaybı: Hb Barts hastalığı, anne karnında ölüme neden olabilir.
Beta talasemide ise iki beta zinciri bulunur ve zincirlerdeki değişiklikler hastalığın şiddetini belirler. Ülkemizde beta talasemi taşıyıcılığı oldukça yaygındır ve bu, hafif kansızlık belirtileri veya sadece hemoglobin elektroforezi testi ile tespit edilebilir.
Türkiye’de Sıklıkla Görülüyor
Türkiye’de talaseminin daha çok Akdeniz Anemisi olarak bilindiğini ve beta talasemi taşıyıcılığının yaygın olduğunu belirten Dr. Ocakçı, bu hastalığın genellikle Sahra Altı Afrika, Asya, Hindistan ve Akdeniz ülkelerinde sık görüldüğünü söyledi.
Dünya nüfusunun yaklaşık %5’inin talasemiye özgü genetik bozukluk taşıdığını ekledi.
Hastalık Belirtileri ve Tedavi
Dr. Ocakçı, hafif talasemi bozukluklarının kişinin günlük hayatını etkilemediğini, ancak ağır talasemi bozukluklarında ciddi sağlık sorunları görüldüğünü belirtti.
Ağır talasemi hastalarında, kemiklerde aşırı kan üretimi nedeniyle gelişme geriliği ve farklı kemik görünümleri oluşabilir. Ayrıca, düzenli kan nakli sonucu vücutta demir birikmesi yaşanabilir ve bu da kalp, karaciğer yetmezliklerine ve hormon bozukluklarına yol açar.
Önleyici Hekimlik ve Genetik Danışmanlık
Dr. Serkan Ocakçı, talasemi hastalığını önlemenin en etkili yolunun önleyici hekimlik olduğunu vurguladı.
Evlilik ve gebelik öncesi talasemi durumunun dikkatlice değerlendirilmesi gerektiğini belirten Dr. Ocakçı, ağır talasemili bir çocuğun doğumunun hem çocuk hem de ebeveynler için zorlu yılların başlangıcı anlamına geldiğini söyledi.
Bu nedenle, taşıyıcıların saptanarak iki taşıyıcının evlenmesinin önlenmesi, evlilik varsa bilgilendirme yapılması ve genetik bozukluğu olmayan gebeliklerin oluşturulması gerektiğini ifade etti.
Modern Tedaviler
Son olarak, günümüzde modern tedaviler ve düzenli takip ile talasemi hastalarının izlenebildiğini belirten Dr. Ocakçı, ağır talasemiyi önlemenin en önemli yolunun dikkatli genetik danışmanlık ve önleyici hekimlik olduğunu söyledi.
Yorum Yazın